Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)

Morbus Wilson gilt als sehr seltene Erbkrankheit, weil beide Elternteile das defekte ATP7B-Gen vererben müssen. Taucht Morbus Wilson in der Familie auf, sollten die Geschwister abgeklärt werden. Im Kindesalter hat die Krankheit meist einen viel aggressiveren Verlauf, als wenn sie im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter ausbricht.

Bei Patienten mit Morbus Wilson funktioniert der Abbau und die Ausscheidung von Kupfer nicht richtig, sodass Kupfer an verschiedenen Orten im Körper abgelagert wird, so zum Beispiel in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und der Hornhaut des Auges. Die Ablagerung von Kupfer verursacht erhebliche Schäden. Morbus Wilson führt oftmals zu einem verfrühten Tod. Je früher die Diagnose gestellt werden kann, desto besser stehen die Chancen, durch eine Therapie die Lebenserwartung und die Gesundheit zu steigern.

Symptome

Welche Symptome hervortreten ist unterschiedlich, je nach Alter, in dem die Krankheit ausbricht. Grundsätzlich äussert sich die Krankheit in unspezifischen Symptomen zwischen dem 5. und dem 30. Lebensjahr. Betroffene Kinder bilden häufig eine Leberentzündung und/oder Zirrhose aus. In 5% der Fälle entzündet sich die Leber so schwer, dass es zu akutem Leberversagen kommt.
Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen sind erste Symptome vorwiegend auf das zentrale Nervensystem bezogen. Darunter fallen Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden und Gangstörungen. Wenn das Gehirn von Kupferablagerungen betroffen ist, ist häufig ein Kayser-Fleischer-Ring um die Iris herum zu beobachten. Dieser hat eine grünlich bis braune Farbe. Meistens taucht er erst in fortgeschrittenem Stadium des Morbus Wilson auf.

Diagnose

Für die Diagnose werden im Blut oder im 24-Stunden-Sammelurin Coeruloplasmin und Kupfer untersucht. Für eine genauere Untersuchung braucht es eine Biopsie des Lebergewebes oder einen Gentest, der aber sehr anspruchsvoll ist, weil es beim Morbus Wilson hunderte mögliche Mutationen des ATP7B-Genes gibt. Einem Augenarzt könnte ein Kayser-Fleischer-Kornealring auffallen und Anlass zu weiteren Untersuchungen geben.

Behandlung

Die Behandlung von Morbus Wilson müsste so früh wie möglich eingesetzt werden und dies lebenslang.
Das Therapieziel ist eine Kupferhomöostase (Beibehaltung der richtigen Konzentration von Kupfer) zu erreichen.
Die Therapie befindet sich in zwei Phasen: eine Initiale-Therapie mit dem Ziel das akkumulierte Kupfer zu entfernen verfolgt von einer Erhaltungstherapie mit dem Ziel einer erneuten Kupferakkumulation zu verhindern.

Die derzeitigen Erstbehandlungsoptionen sind Chelatoren (Substanzen, die Kupfer binden und seine Ausscheidung aus dem Körper ermöglichen), D-Penicillamin und Trientinsalze. Zink ist eine weitere Substanz, die in der Regel in einer zweiten Phase eingesetzt werden kann.
Der Wahl der geeignetsten Therapie liegt der behandelnde Arzt vor, basierend auf der Diagnosekriterien, den Symptomen und des erwarteten Nutzens.

Mit diesen Medikamenten verbessert sich der Zustand der Leber in der Regel und die Symptome werden besser oder verschwinden. Schlägt die Therapie nicht an, kann eine Lebertransplantation das Leben retten. Mit einer neuen Leber wird sich das Kupfer nicht mehr ansammeln.