Maladie de Wilson (accumulation de cuivre)

La maladie de Wilson est considérée comme une maladie héréditaire très rare car le gène défectueux ATP7B responsable doit être transmis par les deux parents. Si une maladie de Wilson a été diagnostiquée dans une famille, la fratrie doit être testée. La maladie a une évolution généralement bien plus agressive dans l’enfance qu’à l’adolescence ou chez les jeunes adultes.

Chez les patients qui en sont atteints, la dégradation et l’élimination du cuivre ne fonctionnent pas correctement, si bien que le cuivre s’accumule dans différentes régions de l’organisme, comme le foie, le cerveau, les reins et la cornée de l’œil. L’accumulation de cuivre cause des dommages considérables. La maladie de Wilson entraîne souvent le décès précoce. Plus le diagnostic est posé tôt, meilleures sont les chances d’allonger l’espérance de vie et d’améliorer la santé à l’aide d’un traitement.

Symptômes

Les symptômes peuvent varier en fonction de l’âge auquel la maladie se manifeste. La maladie se traduit généralement par des symptômes non spécifiques entre l’âge de 5 et 30 ans. Les enfants malades développent souvent une hépatite (inflammation du foie) et/ou une cirrhose. Dans 5% des cas, l’hépatite est d’une sévérité telle qu’elle provoque une insuffisance hépatique aiguë.

Chez les adolescents et les jeunes adultes, les premiers symptômes concernent principalement le système nerveux central. Ils comprennent des dépressions et des psychoses, des difficultés d’apprentissage, des tremblements incontrôlés, des troubles du langage et de l’écriture, ainsi que des problèmes de déglutition et de la marche. Quand l’accumulation de cuivre touche le cerveau, un anneau de Kayser-Fleischer est souvent présent autour de l’iris des yeux. De couleur verdâtre à brunâtre, il apparaît la plupart du temps seulement au stade avancé de la maladie de Wilson.

Diagnostic

Le diagnostic passe par des analyses de sang et des urines recueillies sur 24 h à la recherche de la céruléoplasmine et du cuivre. Une analyse plus précise passera pas une biopsie de tissus du foie ou un test génétique, ce dernier étant toutefois très complexe en raison de l’existence de plusieurs centaines de mutations possibles du gène ATP7B dans le cas de la maladie de Wilson. La découverte d’un anneau de Kayser-Fleischer par un ophtalmologue peut donner lieu à des analyses plus approfondies.

Traitement

Le traitement de la maladie de Wilson permet de réduire la quantité de cuivre dans l’organisme. Les médicaments D-pénicillamine et trientine (chélateurs) ainsi que le zinc éliminent le cuivre de l’organisme. Les patients atteints de la maladie de Wilson doivent suivre un traitement à vie. Ces médicaments améliorent généralement l’état du foie et atténuent les symptômes, voire les font disparaître. Si le patient ne répond pas au traitement, une transplantation hépatique peut lui sauver la vie. Avec un nouveau foie, l’élimination du cuivre fonctionnera correctement.