Maladie de Wilson (accumulation de cuivre)

La maladie de Wilson est considérée comme une maladie héréditaire très rare car le gène défectueux ATP7B responsable doit être transmis par les deux parents. Si une maladie de Wilson a été diagnostiquée dans une famille, la fratrie doit être testée. La maladie a une évolution généralement bien plus agressive dans l’enfance qu’à l’adolescence ou chez les jeunes adultes.

Chez les patients qui en sont atteints, la dégradation et l’élimination du cuivre ne fonctionnent pas correctement, si bien que le cuivre s’accumule dans différentes régions de l’organisme, comme le foie, le cerveau, les reins et la cornée de l’œil. L’accumulation de cuivre cause des dommages considérables. La maladie de Wilson entraîne souvent le décès précoce. Plus le diagnostic est posé tôt, meilleures sont les chances d’allonger l’espérance de vie et d’améliorer la santé à l’aide d’un traitement.

Symptômes

Les symptômes peuvent varier en fonction de l’âge auquel la maladie se manifeste. La maladie se traduit généralement par des symptômes non spécifiques entre l’âge de 5 et 30 ans. Les enfants malades développent souvent une hépatite (inflammation du foie) et/ou une cirrhose. Dans 5% des cas, l’hépatite est d’une sévérité telle qu’elle provoque une insuffisance hépatique aiguë.

Chez les adolescents et les jeunes adultes, les premiers symptômes concernent principalement le système nerveux central. Ils comprennent des dépressions et des psychoses, des difficultés d’apprentissage, des tremblements incontrôlés, des troubles du langage et de l’écriture, ainsi que des problèmes de déglutition et de la marche. Quand l’accumulation de cuivre touche le cerveau, un anneau de Kayser-Fleischer est souvent présent autour de l’iris des yeux. De couleur verdâtre à brunâtre, il apparaît la plupart du temps seulement au stade avancé de la maladie de Wilson.

Diagnostic

Le diagnostic passe par des analyses de sang et des urines recueillies sur 24 h à la recherche de la céruléoplasmine et du cuivre. Une analyse plus précise passera pas une biopsie de tissus du foie ou un test génétique, ce dernier étant toutefois très complexe en raison de l’existence de plusieurs centaines de mutations possibles du gène ATP7B dans le cas de la maladie de Wilson. La découverte d’un anneau de Kayser-Fleischer par un ophtalmologue peut donner lieu à des analyses plus approfondies.

Traitement

Le traitement de la maladie de Wilson doit être mis en place le plus tôt possible et ce, tout au long de la vie.
L'objectif du traitement est d'atteindre une homéostasie (le maintien d'une concentration adéquate) du cuivre.
Le traitement se déroule en deux phases : un traitement initial visant à éliminer le cuivre accumulé, suivi d'un traitement d'entretien visant à empêcher une nouvelle accumulation du cuivre.

Les options thérapeutiques actuelles de première ligne sont les chélateurs (substances qui lient le cuivre et lui permettent d'être excrété par l'organisme), à savoir la D-pénicillamine et les sels de trientine. Le zinc est une autre substance qui peut être utilisée, généralement dans un deuxième temps.
Le choix de la thérapie la plus appropriée revient au médecin traitant, sur la base des critères de diagnostic, des symptômes et des bénéfices attendus.

Avec ces médicaments, l'état du foie s'améliore généralement et les symptômes s'améliorent ou disparaissent. Si le traitement ne fonctionne pas, une transplantation hépatique peut alors être une option thérapeutique efficace et viable. Avec un nouveau foie, le cuivre ne s'accumule plus.