Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)

Hämochromatose ist eine Erbkrankheit. Der Körper nimmt zu viel Eisen aus der Nahrung auf. Langfristig belastet und schädigt das die Organe. Betroffen sind Bauchspeicheldrüse, Herz, Hirnanhangdrüse oder meist als eines der ersten Organe die Leber. Schreitet eine Hämochromatose unbemerkt voran, entwickelt sich eine Leberzirrhose, die das Leberkrebsrisiko massiv erhöht.

Ursache für Hämochromatose

Damit eine Hämochromatose vererbt wird, braucht es von beiden Elternteilen ein entsprechendes Gen. Verantwortlich ist ein Fehler im Chromosom 6. Wird nur von einem Elternteil dieser Gendefekt an das Kind weitergegeben, bricht die Krankheit beim Kind nicht aus, aber die Krankheit kann an die nächste Generation vererbt werden.

Symptome

Eine Hämochromatose bleibt oft aufgrund unspezifischer Symptome lange unbemerkt. Es dauert viele Jahre, bis sich ein chronischer Überschuss an Eisen im Körper bemerkbar macht. Wenn, dann tut er das beispielsweise in Form von Diabetes, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie, Impotenz bei Männern, Unfruchtbarkeit bei Frauen und Gelenkschäden.

Diagnose

Um eine Diagnose zu stellen, werden Eisenwerte (Ferritin und Transferrinsättigung) geprüft. Sind diese auf einem sehr hohen Niveau, besteht der Verdacht einer Hämochromatose. Um sicherzugehen sollte ein HFE-Gentest gemacht werden, der die Erbkrankheit bestätigen kann. Da Kinder und Geschwister von Betroffenen auch Träger von ein oder zwei Hämochromatose-Genen sein können, empfiehlt sich auch bei ihnen eine Abklärung. Es ist eine der häufigsten Erbkrankheiten mit ca. einem von 250 bis 400 Schweizer, der die Eisenspeicherkrankheit von seinen Eltern erbt.

Behandlung

Aderlässe helfen das überschüssige Eisen aus dem Körper zu bringen. Je früher die Aderlasstherapie einsetzt, desto besser lassen sich Spätfolgen vermeiden. Bei normalen Leberwerten können die Aderlässe in Form einer Blutspende durchgeführt werden. Liegt eine sekundäre Hämochromatose (hämolytische Anämie) vor, sind Aderlässe aufgrund einer Blutarmut nicht machbar. Für diese Patienten gibt es Medikamente, die das Eisen entspeichern. Bei einer frühen Diagnose und Therapie ist eine normale Lebenserwartung möglich.