Hämochromatose
(Eisenspeicherkrankheit)
Hämochromatose ist eine Erbkrankheit. Der Körper nimmt zu viel Eisen aus der Nahrung auf. Langfristig belastet und schädigt das die Organe. Betroffen sind meist die Leber, sowie Gelenke, Bauchspeicheldrüse, Herz oder Hirnanhangdrüse. Schreitet eine Hämochromatose unbemerkt voran, kann sich eine Leberzirrhose entwickeln, die das Leberkrebsrisiko massiv erhöht.
Ursache für Hämochromatose
Auslöser ist ein defektes (HFE)-Gen. Damit die Hämochromatose ausbrechen kann, braucht es von beiden Elternteilen ein defektes Gen. Wird nur von einem Elternteil dieser Gendefekt an das Kind weitergegeben, ist ein Krankheitsausbruch sehr unwahrscheinlich aber die Krankheit kann an die nächste Generation vererbt werden.
Symptome
Eine Hämochromatose bleibt aufgrund zunächst leichter, unspezifischer Symptome oft lange unbemerkt. Es dauert viele Jahre, bis sich ein chronischer Überschuss an Eisen im Körper bemerkbar macht. Erste Anzeichen sind Müdigkeit / Erschöpfung sowie eventuell Oberbauchschmerzen und Gelenkbeschwerden. Die Leber ist am häufigsten und schwersten betroffen, Diabetes, Hautveränderungen, Herzprobleme sowie Impotenz oder ausbleibende Menstruation sind weitere mögliche Manifestationen.
Diagnose
Um eine Diagnose zu stellen, werden Eisenwerte (Ferritin und Transferrinsättigung) geprüft. Sind diese auf einem sehr hohen Niveau, ist eine ursächliche Hämochromatose möglich. Um sicherzugehen sollte ein HFE-Gentest gemacht werden, der die Genveränderungen nachweisen kann. Da Kinder und Geschwister von Betroffenen auch Träger von ein oder zwei Hämochromatose-Genen sein können, empfiehlt sich auch bei ihnen eine Abklärung. Hämochromatose ist eine häufige Erbkrankheit bei Erwachsenen, etwa 1 von 10 Personen ist gesunder Träger des Gendefekts, circa 1 von 500 Personen erkrankt an Hämochromatose.
Behandlung
Aderlässe helfen das überschüssige Eisen aus dem Körper zu bringen und sind die Therapie der Wahl. Sind Aderlässe aufgrund einer Blutarmut nicht machbar, gibt es Medikamente, die das Eisen binden können und somit die Eisenausscheidung aus dem Körper steigern. Bei einer frühen Diagnosestellung und Therapie können alle Organschäden verhindert werden und eine normale Lebenserwartung ist möglich.
Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit): Interview mit Dr. med. Nadine Stanek
«Was ist eine Hämochromatose?» In diesem Interview erklärt uns Dr. Stanek diese genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit, die auch die Leber massiv angreifen kann. Sie informiert uns über die Zusammenhänge und das Zusammenwirken als Folge einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut und die guten Therapiemöglichkeiten bei Früherkenntnis. Genetische Abklärungen in der Familie sind empfehlenswert. Weitere Informationen:https://www.swisshepa.org/lebererkrankungen/haemochromatose-eisenspeicherkrankheit/
Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit): Referat von Dr. med. Nadine Stanek
«Was ist eine Hämochromatose?» Ausführlich schildert Dr. Stanek in ihrer Präsentation die genetisch bedingte Veranlagung und das Zusammenwirken der Gene bei der Eisenspeicherkrankheit. Sie zeigt uns auf was eine gestörte Eisenregulation in der Leber bewirken kann. Von der Diagnose, zu Symptomen über die Risikofaktoren führt Dr. Stanek uns zu den verschiedenen hilfreichen Therapieformen. Familiäre Abklärungen…