Hémochromatose (surcharge en fer)

L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par une hyperabsorption du fer alimentaire par l’organisme. À long terme, la maladie surcharge et endommage les organes. Sont généralement touchés le foie, les articulations, le pancréas, le cœur ou encore l’hypophyse. En l’absence de diagnostic, l’hémochromatose peut évoluer vers une cirrhose hépatique qui augmente très considérablement le risque de cancer du foie.

Causes de l’hémochromatose

La maladie est due à un gène défectueux, le gène HFE. Pour qu’une hémochromatose puisse se déclarer, le gène ayant une anomalie doit être transmis par les deux parents. Si seulement un des deux parents transmet cette anomalie génétique à l’enfant, la survenue de la maladie est très improbable, mais elle pourra être transmise à la génération suivante.

Symptômes

L’hémochromatose passe souvent d’abord longtemps inaperçue en raison de ses symptômes qui sont légers et non spécifiques. Il s’écoule de nombreuses années avant que soit dépistée une surcharge chronique en fer dans l’organisme. Les premiers signes de la maladie sont une fatigue ou un épuisement, et éventuellement des douleurs épigastriques et articulaires. Le foie est l’organe le plus fréquemment et sévèrement touché ; le diabète, des changements de la peau, des problèmes cardiaques ainsi qu’une impuissance ou l’absence de règles sont d’autres manifestations possibles.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur le dosage du fer dans le sang (ferritine et saturation de la transferrine). Si ces valeurs sont très élevées, elles évoquent une hémochromatose. Pour s’en assurer, un test génétique sur le gène HFE doit être réalisé en vue de mettre en évidence l’anomalie génétique. Les enfants et les frères et sœurs des personnes malades étant également porteurs d’un ou de deux gènes responsables de l’hémochromatose, un dépistage est également recommandé chez eux. L’hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente chez les adultes: environ 1 personne sur 10 est porteur sain de l’anomalie génétique, et l’hémochromatose se déclare chez environ 1 personne sur 500.

Traitement

Les saignées aident à soustraire le fer présent en excès dans le corps et constituent le traitement de prédilection. Si les saignées sont impossibles en raison d’une anémie, il existe des médicaments capables de fixer le fer et ainsi d’en augmenter l’élimination de l’organisme. Si le diagnostic est posé tôt et un traitement mis en place, toutes les lésions organiques peuvent être prévenues, et une espérance de vie normale est possible.