Emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l’eccessivo accumulo di ferro nei tessuti dell’organismo. Nel lungo periodo ciò affatica e danneggia gli organi. Gli organi che ne soffrono sono di solito il fegato, le articolazioni, il pancreas, il cuore e l’ipofisi. Se l’emocromatosi progredisce inosservata, può evolvere in cirrosi epatica, il che aumenta nettamente il rischio di cancro al fegato.

Le cause dell’emocromatosi

La causa è la presenza di un gene difettoso (HFE). Affinché l’emocromatosi possa manifestarsi, entrambi i genitori devono essere portatori di tale gene. Se solo un genitore trasmette tale difetto genetico al bambino, è molto improbabile che la malattia si sviluppi, tuttavia può essere trasmessa alla generazione successiva.

Sintomi

L’emocromatosi resta spesso a lungo inosservata poiché i sintomi sono inizialmente lievi e non specifici. Ci vogliono molti anni perché un eccesso cronico di ferro si renda evidente. I primi segnali sono affaticamento/spossatezza, eventualmente dolori all’addome superiore e problemi articolari. Il fegato è colpito più frequentemente e gravemente, altre possibili manifestazioni sono diabete, alterazioni cutanee, problemi cardiaci, impotenza o amenorrea.

Diagnosi

Per eseguire la diagnosi, vengono esaminati i valori del ferro (ferritina e saturazione della transferrina). Se sono molto elevati, è possibile che la causa sia l’emocromatosi. Per essere sicuri, dovrebbe essere effettuato un test genetico HFE in grado di rilevare alterazioni genetiche. Poiché i figli e i fratelli delle persone interessate possono anche essere portatori di uno o due geni dell’emocromatosi, si raccomanda di effettuare un’analisi anche su di loro. L’emocromatosi è una malattia genetica comune negli adulti, circa 1 persona su 10 è un portatore sano di questo difetto genetico e circa 1 persona su 500 soffre di emocromatosi.

Terapia

Il salasso aiuta a rimuovere il ferro in eccesso ed è la terapia più utilizzata. Se non è possibile eseguirlo a causa dell’anemia, ci sono farmaci chelanti che aumentano il livello di escrezione del ferro. Se la diagnosi è precoce e la terapia viene seguita correttamente, si possono prevenire danni agli organi e assicurare un’aspettativa di vita normale.