Malattia di Wilson (malattia da accumulo di rame)

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria molto rara perché entrambi i genitori devono possedere il gene difettoso ATP7B. Se la malattia di Wilson si manifesta in famiglia, anche i fratelli dovrebbero essere sottoposti ad analisi. Se la malattia si manifesta durante l’infanzia, di solito ha un decorso molto più aggressivo rispetto all’adolescenza o alla giovinezza.

Nei pazienti con malattia di Wilson, la degradazione e l’escrezione del rame non funzionano correttamente, tanto che il rame si deposita in vari punti del corpo, come il fegato, il cervello, i reni e la cornea. L’accumulo di rame provoca gravi danni, infatti la malattia di Wilson spesso causa la morte. Prima viene effettuata la diagnosi, migliori sono le possibilità di aumentare l’aspettativa di vita e migliorare la salute tramite la terapia.

Sintomi

I sintomi della patologia sono variegati, e dipendono dall’età in cui si manifesta. Di solito la malattia si manifesta con sintomi non specifici tra i 5 e i 30 anni. I bambini che ne sono affetti spesso sviluppano infiammazione epatica e/o cirrosi. Nel 5% dei casi, il fegato si infiamma così gravemente che si verifica un’insufficienza epatica acuta.
Negli adolescenti e nei giovani adulti, i primi sintomi sono principalmente correlati al sistema nervoso centrale e includono depressione e psicosi, difficoltà di apprendimento, tremore incontrollato, disturbi del linguaggio e della scrittura, nonché difficoltà a deglutire e disturbi dell’andatura. Quando il cervello è affetto da depositi di rame, spesso si osserva intorno all’iride un anello di Kayser-Fleischer di colore bruno-verdastro, che di solito appare solo nella fase avanzata della malattia di Wilson.

Diagnosi

Per la diagnosi, vengono esaminati la coeruloplasmina e il rame nel sangue o nell’urina delle ultime 24 ore. Per un esame più dettagliato è necessaria una biopsia del tessuto epatico o un test genetico, il quale però è molto complicato, perché nella malattia di Wilson ci sono centinaia di possibili mutazioni del gene ATP7B. Un oculista potrebbe notare l’anello di Kayser-Fleischer intorno alla cornea e richiedere quindi ulteriori esami.

Terapia

La terapia per la malattia di Wilson aiuta ad abbassare il livello di rame nel corpo. I farmaci D-penicillamina, Trientine (agente chelante) e lo zinco legano ed estraggono il rame dal corpo.
Dal 1° settembre 2020, la ditta farmaceutica svizzera IDEOGEN, ha messo sul mercato il primo farmaco Triogen® (a base di Trientina), importante e vitale, approvato da Swissmedic. Inoltre, Triogen® è sulla Lista delle Specialità® ed è pagato dalla assicurazione malattia obbligatoria di base.
I pazienti con la malattia di Wilson devono assumerli per tutta la vita. Con questi farmaci, le condizioni del fegato di solito migliorano e i sintomi si riducono o svaniscono del tutto. Se la terapia non funziona, solo un trapianto di fegato può salvare la vita del paziente. Con un nuovo fegato, la degradazione del rame funzionerà correttamente.