Malattia di Wilson (malattia da accumulo di rame)

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria molto rara perché entrambi i genitori devono possedere il gene difettoso ATP7B. Se la malattia di Wilson si manifesta in famiglia, anche i fratelli dovrebbero essere sottoposti ad analisi. Se la malattia si manifesta durante l’infanzia, di solito ha un decorso molto più aggressivo rispetto all’adolescenza o alla giovinezza.

Nei pazienti con malattia di Wilson, la degradazione e l’escrezione del rame non funzionano correttamente, tanto che il rame si deposita in vari punti del corpo, come il fegato, il cervello, i reni e la cornea. L’accumulo di rame provoca gravi danni, infatti la malattia di Wilson spesso causa la morte. Prima viene effettuata la diagnosi, migliori sono le possibilità di aumentare l’aspettativa di vita e migliorare la salute tramite la terapia.

Sintomi

I sintomi della patologia sono variegati, e dipendono dall’età in cui si manifesta. Di solito la malattia si manifesta con sintomi non specifici tra i 5 e i 30 anni. I bambini che ne sono affetti spesso sviluppano infiammazione epatica e/o cirrosi. Nel 5% dei casi, il fegato si infiamma così gravemente che si verifica un’insufficienza epatica acuta.

Negli adolescenti e nei giovani adulti, i primi sintomi sono principalmente correlati al sistema nervoso centrale e includono depressione e psicosi, difficoltà di apprendimento, tremore incontrollato, disturbi del linguaggio e della scrittura, nonché difficoltà a deglutire e disturbi dell’andatura. Quando il cervello è affetto da depositi di rame, spesso si osserva intorno all’iride un anello di Kayser-Fleischer di colore bruno-verdastro, che di solito appare solo nella fase avanzata della malattia di Wilson.

Diagnosi

Per la diagnosi, vengono esaminati la coeruloplasmina e il rame nel sangue o nell’urina delle ultime 24 ore. Per un esame più dettagliato è necessaria una biopsia del tessuto epatico o un test genetico, il quale però è molto complicato, perché nella malattia di Wilson ci sono centinaia di possibili mutazioni del gene ATP7B. Un oculista potrebbe notare l’anello di Kayser-Fleischer intorno alla cornea e richiedere quindi ulteriori esami.

Terapia

Il trattamento della malattia di Wilson deve essere iniziato il più presto possibile e deve durare per tutta la vita.
L'obiettivo terapeutico è il raggiungimento dell'omeostasi (mantenimento della corretta concentrazione) del rame.
La terapia si articola in due fasi: una terapia iniziale con lo scopo di rimuovere il rame accumulato, seguita da una terapia di mantenimento per evitare che il rame si accumuli nuovamente.

Le attuali opzioni terapeutiche di prima linea sono i chelanti (sostanze che legano il rame e ne consentono l'escrezione dall'organismo), come la D-penicillamina e i sali di trientina. Lo zinco è un'altra sostanza che può essere utilizzata, di solito in una seconda fase.
La scelta della terapia più appropriata spetta al medico curante, in base ai criteri diagnostici, ai sintomi e al beneficio atteso.

Con questi farmaci, le condizioni del fegato di solito migliorano e i sintomi migliorano o scompaiono. Se la terapia non funziona, un trapianto di fegato può salvare la vita. Con un nuovo fegato, il rame non si accumulerà più.