Colangite biliare primitiva (PBC)
La colangite biliare primitiva (PBC; precedentemente denominata cirrosi biliare primitiva) è una malattia autoimmune cronica e rara del fegato. Colpisce le donne molto più frequentemente degli uomini.
Nella PBC, il sistema immunitario attacca principalmente i piccoli dotti biliari del fegato. Ciò può provocare un accumulo della bile e un’infiammazione del tessuto epatico. Senza trattamento, la malattia può causare una progressiva cicatrizzazione del fegato (fibrosi) e infine una cirrosi. Se la PBC viene diagnosticata precocemente e trattata in modo efficace, in molte persone la sua progressione può essere notevolmente rallentata.
I valori dell’enzima fosfatasi alcalina (ALP) e della gamma-glutamil transferasi (Gamma-GT) sono tipicamente elevati. Nel sangue sono inoltre spesso rilevabili anticorpi antimitocondrio (AMA). Un aumento della bilirubina può indicare uno stadio più avanzato della malattia e provocare una colorazione gialla della pelle e degli occhi.
Cause
La causa esatta della PBC non è ancora del tutto chiarita. Si presume che concorrano una predisposizione genetica, alterazioni del sistema immunitario e fattori ambientali. La PBC non è contagiosa e non è causata dal consumo di alcol.
Sintomi
La PBC può rimanere a lungo senza sintomi evidenti. I disturbi più frequenti sono:
- stanchezza e spossatezza (fatigue)
- prurito
- secchezza degli occhi, della bocca e delle mucose
- dolori articolari, muscolari od ossei
- disturbi del sonno e sindrome delle gambe senza riposo
- difficoltà di concentrazione
I sintomi possono variare notevolmente e non sempre corrispondono allo stadio della malattia.
Un’attività fisica regolare e adeguata alle proprie capacità, una buona igiene del sonno e sufficienti periodi di riposo possono aiutare a gestire meglio la fatigue. Devono inoltre essere escluse altre possibili cause, come anemia, disturbi della tiroide, disturbi del sonno o carenze vitaminiche.
Per il trattamento del prurito sono disponibili diversi farmaci. La terapia adeguata deve essere stabilita individualmente e sottoposta a controllo medico.
La PBC può inoltre essere associata a osteoporosi, aumento dei lipidi nel sangue e altre malattie autoimmuni. Possono quindi essere utili ulteriori accertamenti, come la misurazione della densità ossea e il controllo della tiroide o dei livelli vitaminici.
Diagnosi
In caso di sospetta PBC vengono analizzati i valori epatici e gli anticorpi antimitocondrio. Spesso la diagnosi può essere formulata sulla base dei risultati di laboratorio caratteristici.
La biopsia epatica non è sempre necessaria. Può essere utile se i risultati non sono chiari o se si sospetta un’ulteriore malattia del fegato. L’ecografia e l’elastografia aiutano a valutare l’eventuale presenza di fibrosi epatica.
Trattamento
Attualmente la PBC non può essere guarita. Il trattamento mira a rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. La fosfatasi alcalina e la bilirubina sono particolarmente importanti per valutare la risposta alla terapia.
Il trattamento standard è l’acido ursodesossicolico (UDCA). Viene assunto ogni giorno, a una dose adeguata al peso corporeo e generalmente in modo permanente. Dopo circa sei-dodici mesi viene valutata la risposta al trattamento.
Se l’UDCA non è sufficientemente efficace o non viene tollerato, possono essere prese in considerazione terapie aggiuntive o alternative.
Seladelpar (Lyvdelzi®) è stato omologato temporaneamente da Swissmedic il 9 dicembre 2025 per gli adulti affetti da PBC. Può essere utilizzato insieme all’UDCA quando quest’ultimo non è sufficientemente efficace, oppure da solo quando l’UDCA non è tollerato. L’omologazione si basa su una riduzione della fosfatasi alcalina. I benefici a lungo termine devono essere ulteriormente studiati. In alcune persone, seladelpar può anche alleviare il prurito. Informazioni di Swissmedic(opens in new tab)
Elafibranor (Iqirvo®) è omologato nell’Unione europea e negli Stati Uniti, ma non ancora in Svizzera. In singoli casi, il medico specialista può richiedere l’assunzione dei costi del medicinale importato in conformità all’articolo 71c dell’Ordinanza sull’assicurazione malattie. Prima dell’inizio del trattamento è necessaria una garanzia di assunzione dei costi da parte dell’assicurazione malattie.
I fibrati, come il bezafibrato, possono migliorare i valori epatici e, in alcuni casi, anche il prurito quando la risposta all’UDCA è insufficiente. Poiché in Svizzera non sono omologati per il trattamento della PBC, vengono utilizzati al di fuori dell’indicazione ufficiale. Sono necessari controlli regolari a causa dei possibili effetti sui valori epatici, sui muscoli e sulla funzione renale.
L’acido obeticolico (Ocaliva®) non è più omologato in Svizzera. Nell’agosto 2025 Swissmedic ha comunicato la rinuncia all’omologazione dopo che uno studio di conferma non aveva dimostrato il beneficio clinico. Non devono essere iniziati nuovi trattamenti al di fuori degli studi clinici. Le persone già trattate devono discutere le possibili alternative con il proprio specialista. Comunicazione di Swissmedic(opens in new tab)
I farmaci immunosoppressori non vengono generalmente utilizzati in caso di sola PBC. Possono essere necessari quando è contemporaneamente presente un’epatite autoimmune. Questa condizione è denominata sindrome da sovrapposizione PBC-AIH.
I sintomi e le patologie associate, come prurito, fatigue, secchezza delle mucose od osteoporosi, devono essere trattati in modo mirato. Sono importanti controlli specialistici regolari. Il consumo di alcol dovrebbe essere evitato per quanto possibile e si sconsiglia di fumare.
Trapianto di fegato
In uno stadio avanzato può rendersi necessario un trapianto di fegato. Gli anticorpi caratteristici della PBC possono rimanere rilevabili nel sangue anche dopo il trapianto. In alcune persone trapiantate possono comparire nuovamente alterazioni tipiche della PBC nel nuovo fegato. Rimane pertanto necessario un regolare follow-up.
Il trattamento deve essere stabilito individualmente da uno specialista del fegato. L’omologazione di un medicinale non significa automaticamente che i costi siano coperti dall’assicurazione malattie.