Steatosi epatica associata a disfunzione metabolica MASLD (prima denominata NAFLD/NASH)

Si parla di steatosi epatica quando il corpo accumula troppo grasso nelle cellule del fegato. La patologia si può definire steatosi epatica quando ciò interessa più del 5% delle cellule epatiche. Numerosi fattori possono contribuire allo sviluppo di tale malattia, tra cui diabete e obesità, ma anche alcuni farmaci, fattori ormonali come una disfunzione tiroidea o alcuni componenti della dieta come acidi grassi saturi e alcol. In alcuni pazienti si tratta di una combinazione di diversi fattori. Una precisa determinazione delle cause è quindi il primo passo e una componente importante ai fini della diagnosi. Un esame fisico è altrettanto importante quanto la registrazione accurata delle abitudini di vita e alimentazione e delle bevande consumate.

Sintomi della steatosi epatica associata a disfunzione metabolica

Se malattie metaboliche quali obesità, diabete o ipertensione si manifestano insieme alla steatosi, si parla di steatosi epatica associata a disfunzione metabolica (MAFLD, in inglese: metabolic-dysfunction associated fatty liver disease).

In passato, la malattia era solitamente indicata come steatosi epatica non alcolica (NAFLD, in inglese: non-alcoholic fatty liver disease). Questa diagnosi veniva effettuata in presenza di steatosi epatica dopo aver escluso cause dovute a eccessivo consumo di alcol. In presenza anche di infiammazione del fegato, si parlava di steatoepatite non alcolica (NASH, in inglese: non-alcoholic steatohepatitis).

Negli ultimi decenni, tuttavia, si è stabilito che esistono stretti legami tra la steatosi e altre malattie metaboliche. Attualmente si presume che la steatosi associata a disfunzione metabolica sia la manifestazione epatica della sindrome metabolica (presenza di diverse malattie metaboliche). Il consumo di alcol, insieme alla steatosi associata a disfunzione metabolica, può potenziare gi effetti dannosi per il fegato. Tuttavia, tale steatosi può verificarsi anche senza alcun consumo di alcol.

Frequenza di questa malattia epatica

La steatosi è una malattia molto comune in tutto il mondo. Attualmente circa un quarto della popolazione svizzera ne è affetto. Le cifre sono simili in Germania e in altri paesi europei. Il significativo aumento dell’incidenza negli ultimi decenni è preoccupante.

Spesso ne soffrono persone di mezza età, le donne soprattutto dopo la menopausa. Tuttavia alcuni studi indicano che anche molti giovani ne sono colpiti. In un recente studio effettuato negli Stati Uniti, la steatosi epatica era presente in più di un adolescente su cinque. La causa è generalmente uno stile di vita inattivo con mancanza di esercizio fisico, una dieta poco sana e obesità. Quest’ultima rappresenta il maggiore fattore di rischio, ma la malattia può colpire anche individui dal peso normale. Inoltre ne soffrono quasi tre quarti delle persone affette da diabete mellito. In alcuni casi si rileva anche l’influenza di altri fattori, come una malattia epatica virale, disturbi ormonali o l’assunzione di farmaci.

Decorso della steatosi epatica associata a disfunzione metabolica

Spesso si soffre di questa malattia senza accorgersene per molti anni. Mentre nella fase iniziale la malattia difficilmente provoca disturbi, fa tuttavia aumentare il rischio di gravi malattie cardiovascolari e di un infarto miocardico. La malattia comporta inoltre fenomeni infiammatori a carico del fegato, quali la steatoepatite, una patologia caratterizzata da gravi processi infiammatori che danneggiano le cellule epatiche e causano la formazione di cicatrici. La cicatrizzazione è nota come fibrosi epatica e può degenerare in cirrosi epatica (cicatrizzazione completa). In presenza di cirrosi epatica, aumenta il rischio di cancro delle cellule epatiche (carcinoma epatocellulare; HCC). Tuttavia, in presenza di steatosi epatica associata a disfunzione metabolica, il carcinoma epatocellulare può insorgere anche prima della cirrosi. La cirrosi epatica è una malattia grave che, oltre al cancro al fegato, ha molte altre complicazioni potenzialmente letali. Una volta accertata la malattia, è quindi necessario farsi seguire anche in fasi precoci da uno specialista in malattie epatiche al fine di evitare decorsi gravi.

Sintomi

La steatosi epatica associata a disfunzione metabolica è una patologia spesso silenziosa e di solito all’inizio causa pochi sintomi, a volte anche nessuno. È possibile avvertire una sensazione di pesantezza all’addome superiore destro, gonfiore, stanchezza e difficoltà di concentrazione. Questi sintomi si verificano più frequentemente in presenza di infiammazione del fegato (steatoepatite).

Anche la cicatrizzazione avanzata del fegato (fibrosi epatica) e la cirrosi epatica possono rimanere a lungo inosservate, poiché i sintomi sono spesso aspecifici. La malattia si manifesta di frequente con sensazione di affaticamento o prurito. La pigmentazione giallastra della cute e degli occhi (ittero), il rapido aumento della circonferenza addominale con raccolta di liquido nella cavità peritoneale (ascite), infezioni frequenti, grave stanchezza e confusione, nonché la tendenza al sanguinamento indicano un decorso grave e devono essere controllati immediatamente da un medico.

Diagnosi

La presenza di una steatosi si scopre spesso casualmente durante un esame ecografico dell’addome. Valori epatici elevati nelle analisi del sangue possono indicare la presenza di una steatosi con infiammazione, ma non di rado i valori sono del tutto normali o solo leggermente fuori dalla norma. Per poter fare una diagnosi esatta, quindi, occorrono spesso ulteriori esami e un’indagine accurata relativa alle abitudini e ai sintomi del paziente. È utile anche eseguire uno speciale esame ecografico del fegato (ad esempio il Fibroscan), che consente di quantificare con maggiore precisione la presenza di grasso e di indurimento del fegato ad opera di cicatrici o infiammazioni. Se i risultati non sono chiari, può essere necessaria la rimozione di una piccola porzione di tessuto (biopsia epatica), che verrà esaminata al microscopio per rilevare la quantità di grasso nelle cellule, il livello di infiammazione e cicatrizzazione. Ciò consente di eseguire una classificazione accurata dello stadio della malattia e di escludere altre patologie epatiche.

Possibilità di trattamento

Attualmente non esiste un efficace trattamento farmacologico riconosciuto per combattere la steatosi epatica associata a disfunzione metabolica, ma sono in corso vari studi sui farmaci utilizzabili. Ci vorranno però ancora alcuni anni prima che siano disponibili sul mercato svizzero. In alcuni casi, a seconda dello stadio della malattia, si potrebbe valutare se convenga partecipare a uno di questi studi clinici. Tale possibilità deve essere verificata e quindi concretizzata insieme a un centro di diagnosi e cura delle patologie epatiche.

Al momento vengono sperimentate alcune terapie di grande successo e con scarsi effetti collaterali: le misure relative allo stile di vita. Riducendo il peso del 7-10% nel caso delle persone obese e del 3-5% nei malati di peso normale, la malattia può migliorare significativamente e, soprattutto nelle fasi iniziali, anche guarire completamente. La riduzione del peso andrebbe ottenuta attraverso una modifica della dieta abituale, rendendola più equilibrata, con una moderata riduzione della quantità di calorie consumate quotidianamente e una maggiore attività fisica. Anche piccoli cambiamenti, come la rinuncia al consumo di bevande zuccherate e succhi di frutta o l’abitudine di salire le scale invece di utilizzare l’ascensore, possono essere di grande aiuto. Prima di effettuare grandi rivolgimenti, tuttavia, si dovrebbero prendere in considerazione eventuali altri patologie, in particolare le malattie cardiache, l’ipertensione e il diabete. Conviene quindi discutere in anticipo i principali cambiamenti che si vogliono attuare con il medico di famiglia, il diabetologo, il cardiologo o l’epatologo. Se il paziente consuma alcol, può essere necessaria una riduzione dell’assunzione di bevande o, in uno stadio avanzato, l’astinenza completa.

Rischi legati alla steatosi epatica associata a disfunzione metabolica

Nonostante il decorso sia spesso paucisintomatico e comporti pochi disturbi, si tratta di una patologia pericolosa. Sussiste infatti il rischio di contrarre ulteriori patologie metaboliche, come malattie cardiovascolari e diabete. La maggior parte dei decessi tra i pazienti con steatosi epatica sono dovuti a eventi cardiovascolari, come infarti del miocardio.

Inoltre, una parte dei pazienti sviluppa una grave malattia del fegato con cirrosi epatica o carcinoma epatico. La percentuale di pazienti che sviluppano una malattia grave è bassa, nel complesso, ma aumenta significativamente con la durata della malattia e in presenza di steatoepatite. Dato l’elevato numero di persone che ne soffrono in tutto il mondo, nei prossimi anni questa patologia diventerà tuttavia la causa principale per i trapianti di fegato.