Sindrome di Gilbert-Meulengracht

La sindrome di Gilbert-Meulengracht è un disturbo metabolico comune in cui un difetto enzimatico causa un’insufficiente conversione ed escrezione del pigmento bilirubina. Ciò provoca un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue. La sindrome di Gilbert-Meulengracht non causa danni al fegato e quindi non è considerata una malattia epatica in senso stretto. Poiché nessun organo ne viene danneggiato, i pazienti hanno un’aspettativa di vita normale.
La sindrome innesca però sintomi e intolleranza ai farmaci, che possono avere un impatto su altre malattie e sul loro trattamento.

Sintomi

I livelli elevati di bilirubina provocano un leggero ittero, che però è solo temporaneo nella sindrome di Gilbert-Meulengracht. I livelli di bilirubina aumentano anche in altre malattie, quando la funzionalità epatica diminuisce.

Nel caso della sindrome di Gilbert-Meulengracht i sintomi di solito si verificano a ondate e poi svaniscono. Sintomi come grave spossatezza, letargia, mancanza di concentrazione e forte nausea sono meno comuni.

Influenza sul trattamento di altre malattie

Poiché a causa di questo disturbo metabolico alcuni farmaci vengono degradati meno bene, possono svilupparsi maggiori effetti collaterali. È nota l’influenza della sindrome di Gilbert-Meulengracht sui seguenti farmaci: irinotecano (agente antitumorale), ormoni contenenti estrogeni, buprenorfina, antrachinoni, flavonoidi e i farmaci contro l’HIV indinavir e atazanavir.
Se vengono effettuate analisi per rilevare i danni epatici dovuti a un’altra malattia del fegato, bisogna considerare che la sindrome di Gilbert-Meulengracht ha un effetto sui valori usati per misurarli.
Se parallelamente a tale patologia si soffre di un’altra malattia (ad esempio anemia falciforme), ciò può favorire la formazione di calcoli biliari.

Diagnosi

Se la bilirubina è l’unico valore elevato, è un possibile segno della sindrome di Gilbert-Meulengracht, a meno che non vi sia motivo di credere che si soffra di una malattia epatica. Devono essere inoltre escluse altre malattie del fegato e, ad esempio, anche l’emolisi, che possono parimenti causare l’aumento del valore della bilirubina. Con la sindrome di Gilbert-Meulengracht, i livelli di bilirubina aumentano anche in caso di digiuno e dieta a basso contenuto di grassi.
Per stabilire con certezza la presenza della sindrome si può effettuare un test genetico.

Terapia

Attualmente non esiste una cura per questa patologia, ma è possibile alleviare i sintomi e i problemi ad essa associati. Astenersi da alcol, nicotina, sonno irregolare e fame prolungata può avere un effetto positivo sull’aumento della bilirubina.