Porphyrien
Unter Porphyrien lassen sich acht Stoffwechselerkrankungen zusammenfassen. Sie sind zum grössten Teil angeboren und haben einen Defekt der Hämsynthese zum Ursprung. Die Hämsynthese ist wichtig für den Aufbau des Häm-Moleküls. Gibt es in der Produktionskette einen Fehler, werden die Zwischenprodukte (Porphyrine) angehäuft und lagern sich in Haut oder Leber ab und beschädigen das Nervensystem. Akute hepatische Porphyrien stellen grundsätzlich keine Gefahr für die Leber dar, das Risiko für Leberkrebs ist jedoch erhöht. Dagegen sind erythropoetische Porphyrien und die Porphyria cutanea tarda gefährlich für die Leber.
Ursachen für Porphyrien
Die meisten Porphyrien sind autosomal-dominat erblich. Es erkrankt jedoch nur ein Bruchteil der Träger:innen. Dennoch ist eine familiäre Häufung zu beobachten. Es gibt auch die Möglichkeit, dass die Mutation eines Enzyms spontan auftritt.
Es wird zwischen den folgenden Porphyrien differenziert: Akute hepatische Porphyrien: Hierzu gehören die akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie. Erythropoetische Porphyrien: Dazu zählen die erythropoetische Protoporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie und die X-linked Protoporphyria. Porphyria cutanea tarda: Diese stellt eine nicht-akute hepatische Porphyrie dar.
Symptome
Die akute hepatische Porphyrie in der Leber zeigt sich nach der Pubertät und in variablen Symptomen: Bauchschmerzen, Herzrasen, Müdigkeit, Lähmungen und Blutsalzentgleisungen. Auch psychische Symptome können auftreten.
Die erythropoetische Porphyrie im Knochenmark zeigt sich durch Lichtunverträglichkeit, Brennen, Rötungen und Schmerzen nach Kontakt mit Licht. Dieses Symptom tritt häufig im Kindesalter auf. Es kann im Krankheitsfortschreiten zu einer Leberzirrhose kommen.
Die Porphyria cutanea tarda zeigt sich meist bei über 50-jährigen Personen. Sie weisen eine gesteigerte Reaktion auf den Kontakt mit Sonnenlicht auf (v.a. sonnenexponierten Stellen). Auch die Leberwerte könnten erhöht sein. Bei dieser Form der Erkrankung spielen auch andere Lebererkrankungen eine Rolle (z.B. Hämochromatose oder Hepatitis C).
Diagnose
Die verschiedenen Porphyrine können über eine Analyse von Blut, Urin und Stuhl festgestellt werden. Akute hepatische Porphyrien können durch die Untersuchung von Spontan-Urin auf Deltaaminolauvulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG) und Gesamtporphyrine diagnostiziert werden. Die erythropoetische Porphyrie zeigt sich in erhöhten Werten von Protoporphyrin IX im Blut. Für die Porphyria cutanea tarda kann ein Porphyrinprofil in Urin, Blut und Stuhl gemacht werden. Eine molekulargenetische Analyse kann weiterführend durchgeführt werden, um Erbanlageträger zu identifizieren
Behandlung
Bei der akuten hepatischen Porphyrie sollten Schübe verhindert werden. Durch Verzicht auf Fasten, Stress, Alkohol, Rauchen und bestimmte Medikamente können Schübe vorgebeugt werden. Bei Schüben können Hämarginat und Givosiran helfen.
Die erythropoetische Porphyrie kann mit Sonnenschutz und mit dem Hormon Afamelanotid behandelt werden.
Die Porphyria cutanea tarda muss je nach ihren auslösenden Vorerkrankungen (z.B. Hämochromatose, Hepatitis C), d.h. mit niedrig dosiertem Hydroxychloroquin und Aderlässen, behandelt werden.