Caroli-Syndrom

Zunächst muss zwischen der Caroli-Erkrankung und dem Caroli-Syndrom unterschieden werden. Sie haben eine Erweiterung der grossen Gallengänge innerhalb der Leber (intrahepatisch) gemeinsam. Während bei der Caroli-Erkrankung jedoch «nur» eine Erweiterung der Gallenwege zu finden ist, ist das Caroli-Syndrom durch eine Leberfibrose oder sogar -zirrhose mit portaler Hypertonie (=Bluthochdruck vor der Leber) gekennzeichnet. Zusätzlich ist das Caroli-Syndrom nicht selten mit einer zystischen Nierenerkrankung (Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung, ARPKD) assoziiert.

Ursachen für ein Caroli-Syndrom

Die genaue Ursache der Erkrankung ist unklar. Der Caroli-Erkrankung als auch dem Caroli-Syndrom liegen eine erblich bedingte Mutation des Gens PKHD1 zugrunde. Männer und Frauen sind in ca. 1 von 10'000 Geburten ungefähr gleich häufig betroffen. Bei über 80% der Patient:innen tritt die Erkrankung vor dem 30. Lebensjahr auf. Die Genmutation führt zur fehlerhaften Proteinbildung (Fibrocystin), die für die Zusammensetzung der Gallenflüssigkeit und für die Zellproliferation (=Zellteilung) in Leber und Niere von Bedeutung ist.

Symptome

Die Patient:innen sind oft lange asymptomatisch. Die unspezifischen Beschwerden Fieber, Koliken, Erbrechen, Gewichtsverlust, Juckreiz, Gelbsucht und Bauchschmerzen treten aufgrund des Galle-staus auf. Eine Entzündung der Gallengänge (Cholangitis) und Gallensteine sind häufige Komplikationen. Im Spätstadium sind die Folgen einer Leberzirrhose (z.B. Bluterbrechen, Aszites), aber auch Gallengangstumore zu beobachten.

Diagnose

Zur Diagnosefindung dienen bildgebende Verfahren wie Ultraschall, CT und MRT/MRCP. Am besten werden die Gallenwege durch die Magnetresonanz-Cholangiographie (MRCP) dargestellt, die im Falle einer Caroli-Erkrankung / eines Caroli Syndroms die erweiterten Gallenwege zeigt. Andere Krankheiten wie beispielsweise die PSC sollten ausgeschlossen werden.

Behandlung

Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Antibiotika werden bei einer bakteriellen Infektion der Gallenwege eingesetzt. Eine interventionelle oder chirurgische Drainage der Gallenwege kann bei einem Gallestau indiziert sein. Ursodeoxycholsäure wird zudem zur Verdünnung der Gallenflüssigkeit eingesetzt. Die Wahrscheinlichkeit einer Steinbildung und/oder Entzündungen werden dadurch verringert. Ist nur ein kleiner Anteil der Leber erkrankt, kann das betroffene Gewebe durch eine Operation entfernt werden. Ist die gesamte Leber betroffen, sollte auch an eine Lebertransplantation gedacht werden.