Sindrome di Caroli

Occorre innanzitutto distinguere tra la malattia di Caroli e la sindrome di Caroli. Hanno in comune una dilatazione dei dotti biliari all'interno del fegato (intraepatici). Tuttavia, mentre la malattia di Caroli comporta "solo" un ingrossamento dei dotti biliari, la sindrome di Caroli è caratterizzata da fibrosi epatica o addirittura da cirrosi con ipertensione portale. Inoltre, la sindrome di Caroli è spesso associata a una malattia renale cistica (malattia policistica autosomica recessiva, ARPKD).

Cause della sindrome di Caroli

La causa esatta della malattia non è chiara. Sia la malattia di Caroli che la sindrome di Caroli sono causate da una mutazione ereditaria del gene PKHD1. Uomini e donne sono colpiti in circa 1 caso su 10.000 nascite, con una frequenza più o meno uguale. In oltre l'80% dei/delle pazienti la malattia si manifesta prima dei 30 anni. La mutazione del gene porta alla formazione di una proteina difettosa (fibrocistina), importante per la composizione della bile e per la divisione della cellula nel fegato e nei reni.

I sintomi

I/Le pazienti sono spesso asintomatici/e per lungo tempo. I disturbi aspecifici come febbre, coliche, vomito, perdita di peso, prurito, ittero e dolore addominale sono dovuti alla stasi biliare. L'infiammazione dei dotti biliari (colangite) e i calcoli biliari sono complicazioni frequenti. Negli stadi più avanzati, si possono osservare le conseguenze della cirrosi epatica (ad esempio ematemesi, ascite) e i tumori dei dotti biliari.

Diagnosi

Per la diagnosi si utilizzano procedure di imaging come l'ecografia, la TC e la RM. I dotti biliari sono meglio visualizzati dalla colangio-risonanza magnetica, che mostra dotti biliari dilatati nel caso della malattia di Caroli/ sindrome di Caroli. Devono essere escluse altre malattie come la PSC.

Terapia

Non esiste una terapia causale. Gli antibiotici vengono utilizzati in caso di infezione batterica dei dotti biliari. Il drenaggio interventistico o chirurgico dei dotti biliari può essere indicato in caso di stasi biliare. L'acido ursodesossicolico viene utilizzato anche per diluire la bile. Questo riduce la probabilità di formazione di calcoli e/o infiammazioni. Se solo una piccola parte del fegato è malata, il tessuto interessato può essere rimosso chirurgicamente. Se è interessato l'intero fegato, si deve prendere in considerazione anche un trapianto di fegato.