La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è una malattia molto rara in cui si verifica un'ostruzione completa o parziale del flusso sanguigno dal fegato. L'ostruzione del deflusso può interessare le piccole vene epatiche, classicamente le grandi vene epatiche o la vena cava inferiore tra le vene epatiche e l'atrio destro del cuore. Il reflusso di sangue nel fegato può portare a un aumento della pressione nella vena porta e/o alla morte del tessuto epatico. Il quadro clinico varia dalla progressione asintomatica all'insufficienza epatica acuta o alla cirrosi epatica.

Cause di SBC

La causa più comune di SBC primario nel mondo occidentale è la formazione di coaguli di sangue nelle vene epatiche e nella vicina vena cava inferiore. Sebbene nella maggior parte dei casi le cause sottostanti non siano chiare, una serie di condizioni che aumentano il rischio di trombosi sono considerate fattori di rischio.

Tra queste vi sono le neoplasie mieloproliferative primarie di origine genetica, i difetti genetici della coagulazione come la mutazione del fattore 5 Leiden, la carenza di proteina C, la sindrome antifosfolipidica, la malattia di Behçet, l'emoglobinuria parossistica notturna, l'uso di contraccettivi e le malattie infiammatorie sistemiche. Occasionalmente, la SBC si verifica durante la gravidanza.

Nella SBC secondaria, il flusso sanguigno dal fegato è bloccato per altri motivi, come tumori maligni, cisti epatiche, adenomi epatici, parassiti o altre infezioni.

I sintomi

La sintomatologia, molto variabile, varia da sintomi aspecifici quasi assenti o di lieve entità, come nausea, stanchezza e dolore, a sintomi più specifici della malattia epatica, come itterizia, ascite o emorragia da varici nell'esofago o nello stomaco. Tuttavia, il reflusso acuto di sangue nel fegato può anche portare a un'insufficienza epatica acuta e, se progredisce cronicamente, alla cirrosi. Entrambi i fenomeni sono pericolosi per la vita.

Diagnosi

Spesso non sono necessari esami invasivi per diagnosticare la SBC. La diagnosi di SBC può essere fatta già con un'ecografia Doppler o anche con una risonanza magnetica o una TAC. È inoltre necessario identificare la malattia alla base del SBC.

Terapia

Il trattamento della SBC è complesso e deve essere eseguito da specialisti esperti in un centro epatologico specializzato. La SBC primaria viene trattata con anticoagulanti o anche con farmaci per la dissoluzione del trombo, a meno che non vi siano gravi controindicazioni. Nei casi più gravi o avanzati sono necessarie misure aggiuntive.

È possibile rendere parzialmente permeabili le vene ostruite con interventi radiologici. L'uso di un TIPS (shunt portosistemico intraepatico transgiugulare) è un'altra opzione per ripristinare il flusso sanguigno. Devono essere trattate anche le complicazioni, come l'emorragia dall'esofago o dallo stomaco e l'ascite. Se gli altri metodi non sono efficaci, il trapianto di fegato è spesso l'ultima risorsa. È inoltre importante trattare le condizioni preesistenti.