L'atresia delle vie biliari è pericolosa per la vita e si riscontra solo nei neonati. È caratterizzata da un'ostruzione delle vie biliari, che porta a un accumulo di bile tossica (colestasi). Se non trattata, la colestasi nell’atresia delle vie biliari danneggia il fegato, che va rapidamente incontro a un rimodellamento cirrotico.

Cause dell’atresia delle vie biliari

Le cause dell’atresia delle vie biliari sono ancora sconosciute. Potrebbero avere un ruolo fattori genetici e autoimmuni, influenze ambientali o infezioni. Le vie biliari presentano infiammazioni e cicatrici all'interno e all'esterno del fegato. Se non trattata, la malattia è sempre fatale prima dei due o tre anni di età. L'intervento di Kasai può temporaneamente guadagnare tempo e in alcuni casi arrestare la progressione della malattia. Tuttavia, un trapianto di fegato è spesso necessario e salva la vita.

Sintomi

I neonati inizialmente non mostrano sintomi riconoscibili. La malattia diventa lentamente riconoscibile solo nelle prime sei settimane dopo la nascita. Si manifestano sintomi come
itterizia dovuto alla stasi biliare, mancanza di secrezione biliare nell'intestino (acolia) con feci pallide o biancastre, prurito, urine di colore giallo scuro e talvolta fegato ingrossato. La mancanza di flusso di bile nell'intestino può disturbare l'assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, con conseguenti disturbi della crescita e carenze vitaminiche.

Diagnosi

In presenza di segni dell’atresia delle vie biliari, si determina la bilirubina coniugata nel sangue e i valori epatici GGT, AST e ALT. Gli esami del sangue mostrano spesso una carenza di vitamine liposolubili, che devono essere sostituite per via orale. Per riconoscere un’atresia delle vie biliari sono necessari ulteriori esami, come ecografia, biopsia epatica o ERCP. Per arrivare a una diagnosi definitiva è necessaria anche la visualizzazione delle vie biliari.

Terapia

Il trattamento è chirurgico e prevede l'intervento di Kasai nella fase più precoce possibile. Questo comporta l'apertura delle vie biliari ciechi nel fegato e la loro sutura con un'ansa di intestino tenue per consentire la fuoriuscita della bile. Inoltre, dopo l'intervento viene somministrato acido ursodesossicolico (UDCA) per aumentare il flusso della bile. Sono in corso studi su nuovi farmaci. In molti casi, tuttavia, l’atresia delle vie biliari viene riconosciuta troppo tardi, con conseguenti danni al fegato (di solito cirrosi) che richiedono un trapianto di fegato nell'infanzia. L'atresia delle vie biliari colpisce ogni anno circa 270 bambini in Europa ed è la causa più comune di trapianto di fegato nell'infanzia e nell'adolescenza.