Liebe Patientinnen und liebe Patienten,
Liebe Betroffene und Familien,
Liebe Ärzte

Für kurze Zeit (bis ca. 19. Februar 2021) haben wir durch Frau PD Dr. med. Terziroli Beretta-Piccoli die Möglichkeit den Artikel – ABCB4 variants in adult patients with cholestatic disease are frequent and underdiagnosed – mit einem Share Link zu lesen und später die neuste Version kostenlos herunterzuladen.

Link: https://authors.elsevier.com/a/1cKlP5fk9G6jrC

Diese Chance – mehr über die seltene Erkrankung Genetische Cholestase zu erfahren und sich vielleicht mit eigenen Symptomen wie z.B. Gallensteine wiederzuerkennen – ist sehr wichtig.

Der Genetische Defekt zeigt sich nicht bei allen Patienten gleich stark, kann aber zu einer Erkrankung führen. Ist nur ein Gen defekt ist der mögliche Krankheitsverlauf milder und tritt erst im später Leben auf. Wenn aber beide Gene defekt sind, ist die Erkrankung schwerer und betrifft schon die Kinder, darum kennen Kinderärzte die Genetische Cholestase besser. 

Daher ist es jetzt wichtig das Erwachsen und Ärzte auf die Erkrankung Genetische Cholestase und ihre Symptome aufmerksam gemacht werden. Das Gute, es gibt eine Behandlung: Wenn der Arzt die Diagnose früh stellt und sie behandelt wird, kann man einen schweren Verlauf vermeiden und der Patient kann praktisch ein normales Leben führen. Ansonsten kann es bei Patienten bis zu einer Lebertransplantation führen.