Il convient tout d'abord de faire la distinction entre la maladie de Caroli et le syndrome de Caroli. Les deux ont en commun une dilatation des grands canaux biliaires à l'intérieur du foie (intra-hépatique). Toutefois, alors que dans la maladie de Caroli, on ne trouve "qu'une" dilatation des voies biliaires, le syndrome de Caroli se caractérise par une fibrose ou même une cirrhose du foie avec hypertension portale. De plus, il n'est pas rare que le syndrome de Caroli soit associé à une maladie rénale kystique (polykystose rénale autosomique récessive, ADPKD).

Causes d'un syndrome de Caroli

La cause exacte de la maladie n'est pas claire. La maladie de Caroli et le syndrome de Caroli sont dus à une mutation héréditaire (autosomique récessif) du gène PKHD1. Les hommes et les femmes sont touchés à peu près à égalité dans environ 1 naissance sur 10'000. Chez plus de 80% des patient.e.s, la maladie apparaît avant l'âge de 30 ans. La mutation du gène entraîne une formation défectueuse de protéines (fibrocystine), qui jouent un rôle important dans la composition de la bile et dans la division cellulaire dans le foie et les reins.

Symptômes

Les patient.e.s sont souvent asymptomatiques pendant longtemps. Les symptômes non spécifiques tels que fièvre, coliques, vomissements, perte de poids, démangeaisons, jaunisse et douleurs abdominales sont dus à l'obstruction de la bile. Une inflammation des voies biliaires (cholangite), mais aussi des calculs biliaires sont des complications fréquentes. Au stade tardif, on observe les conséquences d'une cirrhose du foie (p. ex. vomissements de sang, ascite) mais aussi des tumeurs des voies biliaires.

Diagnostic

Des méthodes d'imagerie telles que l'échographie, le scanner et l'IRM permettent de poser le diagnostic. La meilleure façon de visualiser les voies biliaires est la cholangiographie par résonance magnétique, qui montre des voies biliaires dilatées dans le cas d'une maladie/d'un syndrome de Caroli. D'autres maladies, comme la CSP, doivent être exclues.

Traitement

Il n'existe pas de thérapie causale. Des antibiotiques sont utilisés en cas d'infection bactérienne des voies biliaires. Un drainage interventionnel ou chirurgical des voies biliaires peut être indiqué en cas de blocage de la bile. L'acide ursodésoxycholique est en outre utilisé pour diluer la bile. La probabilité de formation de calculs et/ou d'inflammation est ainsi réduite. Si seule une petite partie du foie est malade, le tissu concerné peut être enlevé par une opération. Si le foie entier est atteint, il faut également penser à une transplantation hépatique.