L'atrésie biliaire (AB) met la vie en danger et ne peut être constatée que chez les nouveau-nés. Elle se caractérise par une obstruction des voies biliaires, ce qui entraîne une accumulation de bile toxique (cholestase). Non traitée, la cholestase en cas de AB endommage le foie qui se transforme très rapidement en cirrhose.

Causes de la AB

Les causes de la AB sont encore inconnues à ce jour. Des facteurs génétiques et auto-immuns, des influences environnementales ou des infections pourraient jouer un rôle. Les voies biliaires présentent des inflammations et des cicatrices à l'intérieur et à l'extérieur du foie. Sans traitement, la maladie est toujours mortelle avant l'âge de deux ou trois ans. La procédure de Kasai permet de gagner temporairement du temps et, dans certains cas, de stopper la progression de la maladie. Une transplantation du foie est toutefois souvent nécessaire et peut sauver la vie.

Symptômes

Dans un premier temps, les nouveau-nés ne présentent aucun symptôme reconnaissable. Ce n'est qu'au cours des six premières semaines après la naissance que la maladie peut être lentement détectée. Des symptômes tels que la jaunisse (ictère) due à une accumulation de bile, l'absence de sécrétion de bile dans l'intestin (acholie) avec des selles claires ou blanchâtres, des démangeaisons, des urines jaune foncé et parfois un foie hypertrophié apparaissent. L'absence d'écoulement de la bile dans l'intestin peut perturber l'absorption des graisses et des vitamines liposolubles, ce qui peut entraîner des troubles de la croissance et des carences en vitamines.

Diagnostic

En cas de signes d’AB, la bilirubine conjuguée est dosée dans le sang, ainsi que les valeurs hépatiques GGT, ASAT et ALAT. Les analyses de sang révèlent souvent une carence en vitamines liposolubles, qui doivent être substituées par voie orale. D'autres examens, tels que l'échographie, la biopsie du foie ou la CPRE, sont nécessaires pour détecter une AB. La visualisation des voies biliaires est également nécessaire pour parvenir à un diagnostic définitif.

Traitement

Le traitement est chirurgical et consiste en une procédure de Kasai la plus précoce possible. Les voies biliaires borgnes situées dans le foie sont ouvertes et suturées à une anse de l'intestin grêle, ce qui permet l'écoulement de la bile. De plus, l'acide ursodésoxycholique (UDCA) est administré après l'opération afin d'augmenter le flux de bile. De nouveaux médicaments font l'objet d'études. Cependant, dans de nombreux cas, l’AB est diagnostiquée trop tard, de sorte que des lésions hépatiques (généralement une cirrhose) sont présentes, ce qui nécessite une transplantation hépatique dès l'enfance. L'atrésie des voies biliaires touche environ 270 enfants par an en Europe et constitue la cause la plus fréquente de transplantation hépatique chez l'enfant et l'adolescent.